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Actualité santé

« Pourquoi l’ai-je attrapé ? » : des recherches australiennes sur l’apparition précoce de la maladie de Parkinson espèrent donner des réponses aux patients | la maladie de Parkinson


la maladie de Parkinson

Exclusif: L’environnement, les plastiques et la pollution étant exclus des facteurs, les chercheurs tentent de combler de « grandes lacunes » dans leurs connaissances sur la maladie.

Sandra Gerschwitz se souvient qu’elle se trouvait dans l’enclos, lorsqu’elle était enfant, à regarder passer l’épandeur et à voir les produits chimiques tomber sur le sol des fermes voisines de la péninsule d’Eyre, en Australie méridionale. « Ce n’était que si mon père était là qu’il disait : « Montez dans le ute, ne soyez pas ici » », dit Gerschwitz.

Depuis qu’on lui a diagnostiqué la maladie de Parkinson en 2019, Gerschwitz doit réfléchir à la cause de la maladie. Même si les dernières recherches montrent que l’environnement, les plastiques et la pollution font partie des facteurs liés à l’augmentation des taux de maladie, les chercheurs ne savent pas exactement pourquoi elle se produit.

La maladie de Parkinson est une maladie neurodégénérative dans laquelle les cellules nerveuses du cerveau ne produisent pas suffisamment de dopamine, ce qui affecte les mouvements, entraînant des symptômes courants tels que des tremblements, une raideur musculaire et un ralentissement des mouvements.

Gerschwitz avait 37 ans lorsque son premier symptôme est apparu ; elle s’est retrouvée perplexe en mettant les draps sur la corde à linge, incapable de tenir les pinces et le drap en même temps.

Ceux qui contractent la maladie de Parkinson avant l’âge de 50 ans, comme Gerschwitz, sont connus pour avoir une maladie de Parkinson à début précoce.

La recherche dirigée par le Dr Kishore Kumar, du groupe de neurogénomique translationnelle de l’Institut Garvan de recherche médicale, analysera l’ADN de 1 000 Australiens atteints soit d’une maladie de Parkinson précoce, soit d’antécédents familiaux positifs d’au moins deux membres de la famille touchés par la maladie.

« Jusqu’à 14 % des patients atteints de la maladie de Parkinson présentent une mutation génétique qui cause la maladie de Parkinson, et la volonté de comprendre la génétique de la maladie de Parkinson est un élément de plus en plus important dans la compréhension de la maladie », explique Kumar.

Pour Gerschwitz, les tests génétiques lui ont permis de savoir que la maladie n’appartenait à aucune de ses lignées familiales. C’était un « grand soulagement » qu’elle ne la transmette pas génétiquement à ses trois enfants. Mais elle se demande : « Si je ne l’ai pas contracté génétiquement, pourquoi l’ai-je contracté ?

« Nous ne savons pas grand-chose sur les raisons pour lesquelles la maladie de Parkinson apparaît. Il existe de grandes lacunes dans nos connaissances et en comprenant la génétique, nous espérons combler ces lacunes dans nos connaissances », déclare Kumar.

Sandra Gerschwitz (au centre) affirme que les tests génétiques révélant que sa maladie de Parkinson n’appartenait à aucune de ses lignées familiales étaient un « grand soulagement » car elle n’allait pas la transmettre génétiquement à ses enfants. Photographie : Sandra Gerschwitz

Kumar a reçu 3 millions de dollars du Fonds gouvernemental pour l’avenir de la recherche médicale (66 millions de dollars), qu’il utilisera pour recruter et effectuer le séquençage du génome de 1 000 patients australiens en lien avec l’étude génétique australienne sur la maladie de Parkinson (QIMR Berghofer) et une étude internationale, la Global Parkinson’s. programme génétique.

À l’heure actuelle, tous les patients atteints de la maladie de Parkinson sont traités à la dopamine, mais à l’avenir, si des tests génétiques étaient intégrés aux côtés d’un neurologue prenant des antécédents et un examen, les patients pourraient recevoir un traitement ciblant toute anomalie génétique sous-jacente, explique Kumar.

Le professeur David Finkelstein, directeur du laboratoire de la maladie de Parkinson à l’Institut Florey des neurosciences et de la santé mentale, affirme que les dernières recherches montrent que l’augmentation des taux de maladie de Parkinson, qui a doublé depuis 2005 et devrait encore doubler en 2040, n’est pas liée à la génétique. , mais à l’environnement, aux plastiques et à la pollution.

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« La maladie de Parkinson n’est pas une maladie génétique, mais les informations fournies par les personnes atteintes de la maladie de Parkinson pourraient aider les générations futures et concevoir de futurs traitements », explique Finkelstein.

« Cette recherche est importante en raison de ce qu’elle pourrait apporter aux générations futures. »

Finkelstein souligne également que les personnes qui ont une prédisposition génétique à la maladie de Parkinson, a découvert Sergey Brin, co-fondateur de Google, ne contracteront pas nécessairement la maladie.

La recherche a montré que dans certaines conditions, seule une personne sur trois ayant une prédisposition génétique à la maladie de Parkinson contracte la maladie, explique Finkelstein.

Le ministre de la Santé, Mark Butler, a déclaré que « la première étape vers la prévention et le traitement est le diagnostic, et la génomique promet de fournir des diagnostics plus précoces et plus sûrs pour une série de maladies comme la maladie de Parkinson ».

« Les personnes impliquées dans cette recherche recevront des informations qui les aideront également à mieux diagnostiquer et à éclairer leurs propres traitements. »

Gn En health

Jeoffro René

I photograph general events and conferences and publish and report on these events at the European level.
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