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Technologie

DeepMind utilise l’IA pour identifier les causes des maladies génétiques


Avec l’essor du séquençage génétique, les médecins peuvent désormais décoder le génome des personnes, puis parcourir les données ADN à la recherche d’éventuels coupables. Parfois, la cause est claire, comme la mutation qui conduit à la mucoviscidose. Mais dans environ 25 % des cas où un séquençage approfondi des gènes est effectué, les scientifiques découvriront une modification suspecte de l’ADN dont les effets ne sont pas entièrement compris, explique Heidi Rehm, directrice du laboratoire clinique du Broad Institute, à Cambridge, Massachusetts.

Les scientifiques appellent ces mutations mystérieuses des « variantes de signification incertaine » et elles peuvent apparaître même dans des gènes étudiés de manière exhaustive comme BRCA1, un point chaud notoire de risque de cancer héréditaire. « Il n’existe pas un seul gène qui ne les possède pas », explique Rehm.

DeepMind affirme qu’AlphaMissense peut aider à la recherche de réponses en utilisant l’IA pour prédire quels changements dans l’ADN sont bénins et lesquels sont « probablement pathogènes ». Le modèle rejoint les programmes précédemment publiés, comme celui appelé PrimateIAqui font des prédictions similaires.

« De nombreux travaux ont déjà été réalisés dans ce domaine et, dans l’ensemble, la qualité de ces prédicteurs in silico s’est bien améliorée », explique Rehm. Cependant, Rehm affirme que les prédictions informatiques ne sont qu’un « élément de preuve » qui, à lui seul, ne peut pas la convaincre qu’un changement dans l’ADN rend réellement quelqu’un malade.

En règle générale, les experts ne déclarent pas une mutation pathogène tant qu’ils ne disposent pas de données réelles provenant de patients, de preuves de modèles de transmission au sein des familles et de tests de laboratoire – des informations partagées via des sites Web publics sur des variantes telles que ClinVar.

« Les modèles s’améliorent, mais aucun n’est parfait, et ils ne vous amènent toujours pas à un pathogène ou non », déclare Rehm, qui se dit « déçue » que DeepMind semble exagérer la certitude médicale de ses prédictions en décrivant les variantes comme bénin ou pathogène.

Réglage fin

DeepMind affirme que le nouveau modèle est basé sur AlphaFold, le modèle précédent permettant de prédire la forme des protéines. Même si AlphaMissense fait quelque chose de très différent, explique Pushmeet Kohli, vice-président de la recherche chez DeepMind, le logiciel « exploite en quelque sorte les intuitions qu’il a acquises » sur la biologie grâce à sa tâche précédente. Parce qu’il était basé sur AlphaFold, le nouveau modèle nécessite relativement moins de temps informatique pour fonctionner – et donc moins d’énergie que s’il avait été construit à partir de zéro.

En termes techniques, le modèle est pré-entraîné, mais ensuite adapté à une nouvelle tâche lors d’une étape supplémentaire appelée réglage fin. Pour cette raison, Patrick Malone, médecin et biologiste chez KdT Ventures, estime qu’AlphaMissense est « un exemple de l’un des développements méthodologiques récents les plus importants en matière d’IA ».

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